每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的活动主题是：“健康孕育，护佑新生”，旨在紧扣预防出生缺陷的主题，结合卫生健康领域“我为群众办实事”实践活动要求，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康中国建设，促进人口长期均衡发展。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，可由遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素相互作用或其他不明原因所致。我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷严重影响人口素质，给家庭和社会带来沉重负担。

筑牢三防线，护佑新生命

出生缺陷，重在预防。做好出生缺陷三级预防措施，筑牢三道防线，为新生命的健康筑起一道坚实的保护屏障。

一级预防是防止出生缺陷的发生。婚孕前和孕早期阶段综合干预，从根本上防止出生缺陷的发生。婚前检查是优生的第一步。通过婚检，医生可以为育龄夫妇提供婚前卫生咨询与指导，从而把好优生优育的第一关。对于计划妊娠的夫妇，孕前应建立良好的生活、饮食习惯，如按时作息、平衡膳食，适当加强体育锻炼，戒烟戒酒等。孕前3个月至孕3个月补充叶酸。孕早期避免接触有毒、有害物质，并及时到医院建立围产保健册，接受规范的产前检查。

二级预防是减少出生缺陷儿的出生。目前，利用超声影像、血清学检测、染色体、基因检测等技术可对孕妇开展产前筛查、产前诊断，对21-三体综合症（先天愚型）、18-三体综合症、神经管畸形及重大体表畸形等严重出生缺陷进行筛查，并及时给予医学指导和干预，以减少缺陷儿的出生。

三级预防是对已出生的缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。目前开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力、先天性心脏病、眼底筛查可对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和听力障碍、先心、眼底等新生儿疾病进行及时筛查、诊断和治疗，减少严重残疾的发生。