怀胎十月，一朝分娩，所有的妈妈都希望自己的宝宝健健康康，但有些宝宝还没出生就在妈妈肚子里出现了异常，导致出生缺陷。

研究发现，出生缺陷发生易集中在五类人：

1、夫妻双方有相关遗传病史；

2、不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

3、曾生育过出生缺陷儿的夫妇；

4、长期接触高危环境因素的育龄夫妇；

5、准妈妈年龄在35岁以上者。

如果你中了以上一条或几条，那么，你已经被列入了出生缺陷的高危人群。 

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担。

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。中国出生缺陷防治报告（2012）中指出，据估计我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

在我国排名前五位的出生缺陷疾病分别是：

NO1.先天性心脏病（每年新增>13万例），

NO2.先天性听力障碍（每年新增3.5-4万例），

NO3.唐氏综合征（每年新增>2.3万例），

NO4.唇裂和腭裂（每年新增2.3万例），

NO5.神经管缺陷（每年新增<1万例）

随着我国三孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还可能增加。

发生出生缺陷的原因

1、遗传因素

显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。

隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。

自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。

2、环境因素

化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等

物理因素—X射线、电磁波、红外线等

生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等

营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷

3、遗传与环境共同因素

主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。

出生缺陷如何预防？

1、孕前体检

孕前检查一般建议在孕前3-6个月开始做检查，包括夫妻双方。一旦孕前检查发现问题，还可以有时间进行干预。所以，至少提前3个月进行孕前检查为宜，而且夫妻双方应同时进行。出生缺陷的高危人群应接受遗传咨询 。

2、科学备孕

怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

3、增补叶酸

在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。研究表明，如果孕早期口服叶酸，可以有效预防神经管畸形，同时可以避免35％的先天性心脏病和15％的其他畸形。

4、重视孕期产检

产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。

5、避免接触放射线和有毒有害物质

孕早期病毒感染可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。孕早期接触放射性物质则有可能加大新生儿畸形的几率。如果孕妈从事的行业与放射性物质和化学物相关，建议调养身体半年后再怀孕，同时避免接触特殊化学物质、不住新装修的房间。

6、孕期谨慎用药

孕妈一旦身体不适，一定要及时就医，切忌不可在家盲目用药。

7.新生儿疾病筛查

宝宝出生后，对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。

每个孩子都是家庭的希望和未来，降低出生缺陷，提高出生人口素质，事关千家万户的幸福，事关国家和民族的未来。希望每个家庭都能生出健康的宝宝，希望每个宝宝都健康快乐成长。